logo
Biologie moleculară · Analize medicale

Mutatia DF508 - Test pt. fibroza chistica

Testul genetic pentru mutația F508del (delta F508) în gena CFTR identifică cea mai frecventă mutație cauzatoare de fibroză chistică, boală genetică autozomal recesivă ce afectează în principal plămânii și sistemul digestiv.

Vezi pregatirea

Preț analiza

328 lei

Proba biologicasânge venos (EDTA) sau frotiu bucal
PregatireNu necesită pregătire specială sau repaus alimentar.

Poti alege locatia recoltarii dupa ce adaugi in cos.

Regional

Rețea de puncte de recoltare

Online

Acces la rezultate

Flexibil

Plata se face la centru

Cu plată

Servicii fără decontare CAS

Despre analiza

Despre analiză

Testul genetic pentru mutația F508del (delta F508) în gena CFTR identifică cea mai frecventă mutație cauzatoare de fibroză chistică, boală genetică autozomal recesivă ce afectează în principal plămânii și sistemul digestiv.

Diagnostic fibroză chistică

Identifică cea mai comună mutație CFTR asociată bolii.

Testare purtător

Util pentru identificarea purtătorilor asimptomatici, la planificare familială.

Confirmare diagnostic la nou-născuți

Completează testul de screening neonatal (tripsinogen imunoreactiv).

Consiliere genetică

Rezultatul ghidează recomandările pentru cuplurile cu risc.

Inainte de recoltare

Pregătire și recoltare

Respectarea indicațiilor asigură acuratețea rezultatului tău.

Fără restricții de oră

Poate fi recoltat oricând.

Fără post alimentar

Nu necesită repaus alimentar.

Context familial util

Menționează istoricul familial de fibroză chistică, dacă există.

Rezultat necesită timp mai lung

Testul genetic durează de regulă mai mult decât analizele biochimice standard.

Rezultate

Valori de referință pentru Mutatia DF508 - Test pt. fibroza chistica

Intervalele pot varia in functie de metoda de lucru si laborator.

Mutația F508del (CFTR)

Bărbaținegativă (absentă) — homozigot normal
Femeinegativă (absentă) — homozigot normal

Rezultat posibil: negativ, heterozigot (purtător) sau homozigot (afectat); un rezultat negativ pentru F508del nu exclude fibroza chistică, deoarece există sute de alte mutații CFTR posibile

Nu intrerupe tratamentul fara recomandarea medicului.

Interpretarea rezultatelor se face obligatoriu de catre medicul specialist.

Opțiuni cu reducere

Pachete de analize cu preț redus

Economiseste pana la 30% alegand un pachet complet.

Pachet Analize Extins

Pachet de analize disponibil in campania Binisan august - septembrie - octombrie.

Reducere 20%
Oferta valabila august - septembrie - octombrie
Analize de laborator
698 lei

559 lei

Economisești 139 lei
Detalii

Pachet Uzual Plus

Pachet de analize disponibil in campania Binisan august - septembrie - octombrie.

Reducere 23%
Oferta valabila august - septembrie - octombrie
Analize de laborator
466 lei

359 lei

Economisești 107 lei
Detalii

Pachet Uzual De Baza

Pachet de analize disponibil in campania Binisan august - septembrie - octombrie.

Reducere 45%
Oferta valabila august - septembrie - octombrie
Analize de laborator
273 lei

149 lei

Economisești 124 lei
Detalii
Oferta Lunii

Pachet Super Promo - Oferta Lunii

Pachet de analize disponibil in campania Binisan august - septembrie - octombrie.

Reducere 48%
Oferta valabila august - septembrie - octombrie
Analize de laborator
153 lei

79 lei

Economisești 74 lei
Detalii
Vezi toate pachetele si ofertele
Puncte de recoltare

Unde poti face recoltarea

Alege cea mai apropiata locatie Centrul Medical Binisan.

Oras
Câmpulung
Binisan Câmpulung
Str. Negru Vodă, nr. 99, lângă Marama Musceleană, Câmpulung, Argeș
0748.201.388
Luni - Vineri 07:00-15:00, Sâmbătă 08:00-10:30
Intrebari frecvente

Intrebari despre Mutatia DF508 - Test pt. fibroza chistica

Nu complet — F508del e cea mai frecventă mutație, dar există peste 2000 de variante cunoscute ale genei CFTR; un rezultat negativ pentru această mutație specifică nu exclude boala dacă suspiciunea clinică rămâne, fiind necesară testare extinsă.

Persoana are o singură copie a mutației și nu prezintă simptome de fibroză chistică, dar poate transmite mutația urmașilor — relevant mai ales în planificarea familială la cupluri cu istoric în familie.

Analize asociate

Alte analize din asemanatoare

Aceste teste ofera o imagine completa a starii tale de sanatate.

Examen fungic (cultura)

Examen fungic sputa (identificare fungica si antifungigrama)

Examen fungic din axila (identificare fungica si antifungigrama)

Examen fungic exsudat faringian (identificare fungica si antifungigrama)

Examen fungic exsudat nazal (identificare fungica si antifungigrama)

Cultura fungi

Ai grijă de sănătatea ta.

Programează-te online în doar 2 minute sau găsește cel mai apropiat centru Binisan.