Mutatia DF508 - Test pt. fibroza chistica
Testul genetic pentru mutația F508del (delta F508) în gena CFTR identifică cea mai frecventă mutație cauzatoare de fibroză chistică, boală genetică autozomal recesivă ce afectează în principal plămânii și sistemul digestiv.
- Preț analiză
- 328 lei
- Material biologic
- sânge venos (EDTA) sau frotiu bucal
- Pregătire
- Nu necesită pregătire specială sau repaus alimentar.
- Disponibilitate
- În punctele selectate
Poți alege locația recoltării după ce adaugi în coș.
- Regional
Rețea de puncte de recoltare
- Online
Acces la rezultate
- Flexibil
Plata se face la centru
- Cu plată
Servicii fără decontare CAS
Despre analiză
Testul genetic pentru mutația F508del (delta F508) în gena CFTR identifică cea mai frecventă mutație cauzatoare de fibroză chistică, boală genetică autozomal recesivă ce afectează în principal plămânii și sistemul digestiv.
Diagnostic fibroză chistică
Identifică cea mai comună mutație CFTR asociată bolii.
Testare purtător
Util pentru identificarea purtătorilor asimptomatici, la planificare familială.
Confirmare diagnostic la nou-născuți
Completează testul de screening neonatal (tripsinogen imunoreactiv).
Consiliere genetică
Rezultatul ghidează recomandările pentru cuplurile cu risc.
Pregătire și recoltare
Respectarea indicațiilor asigură acuratețea rezultatului tău.
Fără restricții de oră
Poate fi recoltat oricând.
Fără post alimentar
Nu necesită repaus alimentar.
Context familial util
Menționează istoricul familial de fibroză chistică, dacă există.
Rezultat necesită timp mai lung
Testul genetic durează de regulă mai mult decât analizele biochimice standard.
Valori de referință pentru Mutatia DF508 - Test pt. fibroza chistica
Intervalele pot varia in functie de metoda de lucru si laborator.
| Parametru | Bărbați | Femei | Observație |
|---|---|---|---|
| Mutația F508del (CFTR) | negativă (absentă) — homozigot normal | negativă (absentă) — homozigot normal | Rezultat posibil: negativ, heterozigot (purtător) sau homozigot (afectat); un rezultat negativ pentru F508del nu exclude fibroza chistică, deoarece există sute de alte mutații CFTR posibile |
Nu intrerupe tratamentul fara recomandarea medicului.
Interpretarea rezultatelor se face obligatoriu de catre medicul specialist.
Unde poti face recoltarea
Alege cea mai apropiata locatie Centrul Medical Binisan.
Binisan Câmpulung
- Program
- Luni - Vineri 07:00-15:00, Sâmbătă 08:00-10:30
Intrebari despre Mutatia DF508 - Test pt. fibroza chistica
Un test negativ exclude fibroza chistică?
Nu complet — F508del e cea mai frecventă mutație, dar există peste 2000 de variante cunoscute ale genei CFTR; un rezultat negativ pentru această mutație specifică nu exclude boala dacă suspiciunea clinică rămâne, fiind necesară testare extinsă.
Ce înseamnă a fi "purtător" (heterozigot)?
Persoana are o singură copie a mutației și nu prezintă simptome de fibroză chistică, dar poate transmite mutația urmașilor — relevant mai ales în planificarea familială la cupluri cu istoric în familie.