Sindrom Gilbert - gena UGT1A1
- Preț analiză
- 1296 lei
- Probă biologică
- sânge venos (EDTA)
- Pregătire
- Nu necesită pregătire specială — test genetic, rezultatul e neschimbat de starea de sănătate curentă.
- Disponibilitate
- În punctele selectate
Poți alege locația recoltării după ce adaugi în coș.
- Regional
Rețea de puncte de recoltare
- Online
Acces la rezultate
- Flexibil
Plata se face la centru
- Cu plată
Servicii fără decontare CAS
Despre analiză
Testarea genetică a genei UGT1A1 identifică polimorfismul responsabil de sindromul Gilbert, o afecțiune ereditară benignă caracterizată prin creșteri intermitente ale bilirubinei indirecte, cauzate de activitatea redusă a enzimei implicate în conjugarea hepatică a bilirubinei — cea mai frecventă cauză ereditară de hiperbilirubinemie neconjugată.
Confirmare genetică sindrom Gilbert
Identifică polimorfismul UGT1A1 (TA)7 responsabil de reducerea activității enzimatice.
Diferențiere de alte cauze de icter
Ajută la excluderea altor cauze mai grave de hiperbilirubinemie.
Evaluare la icter intermitent neexplicat
Util la episoade recurente de icter ușor, mai ales declanșate de post sau stres.
Relevanță pentru unele tratamente
Poate influența metabolizarea anumitor medicamente (ex. irinotecan) — util de cunoscut înainte de chimioterapie.
Pregătire și recoltare
Respectarea indicațiilor asigură acuratețea rezultatului tău.
Fără restricții de oră
Poate fi recoltat oricând.
Fără post alimentar
Nu necesită repaus alimentar.
Se face o singură dată
Rezultatul genetic e fix pe viață — nu necesită repetare.
Fără restricții de tratament
Poate fi recoltat oricând, indiferent de tratament.
Valori de referință pentru Sindrom Gilbert - gena UGT1A1
Intervalele pot varia in functie de metoda de lucru si laborator.
| Parametru | Bărbați | Femei | Observație |
|---|---|---|---|
| Polimorfism genă UGT1A1 (variantă (TA)7, sindrom Gilbert) | negativ (fără polimorfism homozigot) | negativ (fără polimorfism homozigot) | Rezultat posibil: negativ, heterozigot sau homozigot — forma homozigotă se asociază cu manifestarea clinică tipică a sindromului Gilbert; interpretare obligatorie de gastroenterolog/hepatolog, corelată cu bilirubina serică |
Nu intrerupe tratamentul fara recomandarea medicului.
Interpretarea rezultatelor se face obligatoriu de catre medicul specialist.
Unde poti face recoltarea
Alege cea mai apropiata locatie Centrul Medical Binisan.
Binisan Câmpulung
- Program
- Luni - Vineri 07:00-15:00, Sâmbătă 08:00-10:30
Intrebari despre Sindrom Gilbert - gena UGT1A1
Sindromul Gilbert e periculos?
Nu — e o afecțiune benignă, fără impact asupra funcției hepatice pe termen lung sau asupra speranței de viață; principalul disconfort e uneori un icter ușor intermitent, adesea declanșat de post prelungit, stres sau boli intercurente.
De ce contează pentru unele tratamente?
Enzima afectată (UGT1A1) e implicată și în metabolizarea unor medicamente, precum irinotecanul folosit în chimioterapie — cunoașterea statusului genetic poate ajuta la ajustarea dozei pentru a reduce riscul de toxicitate.