logo
Biologie moleculară · Analize medicale

Hemocromatoza (gena HFE) - mutatiile C282Y, H63D

Testul genetic pentru gena HFE identifică mutațiile C282Y și H63D, cele mai frecvente cauze de hemocromatoză ereditară, o boală genetică ce duce la absorbția și acumularea excesivă de fier în organism, cu risc de afectare hepatică, cardiacă, pancreatică și articulară dacă rămâne netratată.

Vezi pregatirea

Preț analiza

585 lei

Proba biologicasânge venos (EDTA)
PregatireNu necesită pregătire specială — test genetic, rezultatul e neschimbat de starea de sănătate curentă.

Poti alege locatia recoltarii dupa ce adaugi in cos.

Regional

Rețea de puncte de recoltare

Online

Acces la rezultate

Flexibil

Plata se face la centru

Cu plată

Servicii fără decontare CAS

Despre analiza

Despre analiză

Testul genetic pentru gena HFE identifică mutațiile C282Y și H63D, cele mai frecvente cauze de hemocromatoză ereditară, o boală genetică ce duce la absorbția și acumularea excesivă de fier în organism, cu risc de afectare hepatică, cardiacă, pancreatică și articulară dacă rămâne netratată.

Diagnostic hemocromatoză ereditară

Identifică mutațiile genetice responsabile de majoritatea cazurilor de hemocromatoză.

Investigare exces de fier neexplicat

Recomandat la feritină și saturație a transferinei persistent crescute.

Ghidare conduită terapeutică

Confirmarea genetică orientează decizia de flebotomie terapeutică periodică.

Screening familial

Recomandat rudelor de gradul I ale unui purtător/pacient confirmat.

Inainte de recoltare

Pregătire și recoltare

Respectarea indicațiilor asigură acuratețea rezultatului tău.

Fără restricții de oră

Poate fi recoltat oricând.

Fără post alimentar

Nu necesită repaus alimentar.

Se face o singură dată

Rezultatul genetic e fix pe viață — nu necesită repetare.

Fără restricții de tratament

Poate fi recoltat oricând, indiferent de tratament.

Rezultate

Valori de referință pentru Hemocromatoza (gena HFE) - mutatiile C282Y, H63D

Intervalele pot varia in functie de metoda de lucru si laborator.

Mutația C282Y (gena HFE)

Bărbaținegativ (fără mutație)
Femeinegativ (fără mutație)

Rezultat posibil: negativ, heterozigot sau homozigot — forma homozigotă C282Y/C282Y are cel mai mare risc de exprimare clinică a bolii; interpretare obligatorie de hematolog/genetician

Mutația H63D (gena HFE)

Bărbaținegativ (fără mutație)
Femeinegativ (fără mutație)

Risc semnificativ mai mic decât C282Y izolat; relevanța clinică crește mai ales în combinație heterozigotă compusă cu C282Y — interpretare de specialist necesară

Nu intrerupe tratamentul fara recomandarea medicului.

Interpretarea rezultatelor se face obligatoriu de catre medicul specialist.

Opțiuni cu reducere

Pachete de analize cu preț redus

Economiseste pana la 30% alegand un pachet complet.

Pachet Analize Extins

Pachet de analize disponibil in campania Binisan august - septembrie - octombrie.

Reducere 20%
Oferta valabila august - septembrie - octombrie
Analize de laborator
698 lei

559 lei

Economisești 139 lei
Detalii

Pachet Uzual Plus

Pachet de analize disponibil in campania Binisan august - septembrie - octombrie.

Reducere 23%
Oferta valabila august - septembrie - octombrie
Analize de laborator
466 lei

359 lei

Economisești 107 lei
Detalii

Pachet Uzual De Baza

Pachet de analize disponibil in campania Binisan august - septembrie - octombrie.

Reducere 45%
Oferta valabila august - septembrie - octombrie
Analize de laborator
273 lei

149 lei

Economisești 124 lei
Detalii
Oferta Lunii

Pachet Super Promo - Oferta Lunii

Pachet de analize disponibil in campania Binisan august - septembrie - octombrie.

Reducere 48%
Oferta valabila august - septembrie - octombrie
Analize de laborator
153 lei

79 lei

Economisești 74 lei
Detalii
Vezi toate pachetele si ofertele
Puncte de recoltare

Unde poti face recoltarea

Alege cea mai apropiata locatie Centrul Medical Binisan.

Oras
Câmpulung
Binisan Câmpulung
Str. Negru Vodă, nr. 99, lângă Marama Musceleană, Câmpulung, Argeș
0748.201.388
Luni - Vineri 07:00-15:00, Sâmbătă 08:00-10:30
Intrebari frecvente

Intrebari despre Hemocromatoza (gena HFE) - mutatiile C282Y, H63D

Nu obligatoriu — penetranța bolii e incompletă, mai ales pentru forma heterozigotă sau pentru H63D izolat; mulți purtători ai mutațiilor nu dezvoltă niciodată supraîncărcare de fier semnificativă clinic, iar riscul real necesită corelare cu feritina și saturația transferinei.

Homozigoția C282Y/C282Y are cel mai mare risc de acumulare semnificativă de fier și afectare de organ; heterozigoția simplă sau combinațiile cu H63D au, în general, risc mai scăzut — interpretarea exactă și decizia de monitorizare aparțin medicului hematolog sau geneticianului.

Analize asociate

Alte analize din asemanatoare

Aceste teste ofera o imagine completa a starii tale de sanatate.

Examen fungic (cultura)

Examen fungic sputa (identificare fungica si antifungigrama)

Examen fungic din axila (identificare fungica si antifungigrama)

Examen fungic exsudat faringian (identificare fungica si antifungigrama)

Examen fungic exsudat nazal (identificare fungica si antifungigrama)

Cultura fungi

Ai grijă de sănătatea ta.

Programează-te online în doar 2 minute sau găsește cel mai apropiat centru Binisan.