Hemocromatoza (gena HFE) - mutatiile C282Y, H63D
- Preț analiză
- 688 lei
- Probă biologică
- sânge venos (EDTA)
- Pregătire
- Nu necesită pregătire specială — test genetic, rezultatul e neschimbat de starea de sănătate curentă.
- Disponibilitate
- În punctele selectate
Poți alege locația recoltării după ce adaugi în coș.
- Regional
Rețea de puncte de recoltare
- Online
Acces la rezultate
- Flexibil
Plata se face la centru
- Cu plată
Servicii fără decontare CAS
Despre analiză
Testul genetic pentru gena HFE identifică mutațiile C282Y și H63D, cele mai frecvente cauze de hemocromatoză ereditară, o boală genetică ce duce la absorbția și acumularea excesivă de fier în organism, cu risc de afectare hepatică, cardiacă, pancreatică și articulară dacă rămâne netratată.
Diagnostic hemocromatoză ereditară
Identifică mutațiile genetice responsabile de majoritatea cazurilor de hemocromatoză.
Investigare exces de fier neexplicat
Recomandat la feritină și saturație a transferinei persistent crescute.
Ghidare conduită terapeutică
Confirmarea genetică orientează decizia de flebotomie terapeutică periodică.
Screening familial
Recomandat rudelor de gradul I ale unui purtător/pacient confirmat.
Pregătire și recoltare
Respectarea indicațiilor asigură acuratețea rezultatului tău.
Fără restricții de oră
Poate fi recoltat oricând.
Fără post alimentar
Nu necesită repaus alimentar.
Se face o singură dată
Rezultatul genetic e fix pe viață — nu necesită repetare.
Fără restricții de tratament
Poate fi recoltat oricând, indiferent de tratament.
Valori de referință pentru Hemocromatoza (gena HFE) - mutatiile C282Y, H63D
Intervalele pot varia in functie de metoda de lucru si laborator.
| Parametru | Bărbați | Femei | Observație |
|---|---|---|---|
| Mutația C282Y (gena HFE) | negativ (fără mutație) | negativ (fără mutație) | Rezultat posibil: negativ, heterozigot sau homozigot — forma homozigotă C282Y/C282Y are cel mai mare risc de exprimare clinică a bolii; interpretare obligatorie de hematolog/genetician |
| Mutația H63D (gena HFE) | negativ (fără mutație) | negativ (fără mutație) | Risc semnificativ mai mic decât C282Y izolat; relevanța clinică crește mai ales în combinație heterozigotă compusă cu C282Y — interpretare de specialist necesară |
Nu intrerupe tratamentul fara recomandarea medicului.
Interpretarea rezultatelor se face obligatoriu de catre medicul specialist.
Unde poti face recoltarea
Alege cea mai apropiata locatie Centrul Medical Binisan.
Binisan Câmpulung
- Program
- Luni - Vineri 07:00-15:00, Sâmbătă 08:00-10:30
Intrebari despre Hemocromatoza (gena HFE) - mutatiile C282Y, H63D
Un rezultat pozitiv înseamnă că voi dezvolta sigur boala?
Nu obligatoriu — penetranța bolii e incompletă, mai ales pentru forma heterozigotă sau pentru H63D izolat; mulți purtători ai mutațiilor nu dezvoltă niciodată supraîncărcare de fier semnificativă clinic, iar riscul real necesită corelare cu feritina și saturația transferinei.
Ce diferă între forma homozigotă C282Y și celelalte combinații?
Homozigoția C282Y/C282Y are cel mai mare risc de acumulare semnificativă de fier și afectare de organ; heterozigoția simplă sau combinațiile cu H63D au, în general, risc mai scăzut — interpretarea exactă și decizia de monitorizare aparțin medicului hematolog sau geneticianului.