Fibroza chistica - 38 mutatii CFTR
Testul genetic pentru fibroza chistică investighează cele mai frecvente 38 de mutații ale genei CFTR (regulator al conductanței transmembranare din fibroza chistică), fiind folosit atât pentru confirmarea diagnostică la pacienți cu simptome sugestive, cât și pentru testarea purtătorilor în context preconcepțional sau familial.
- Preț analiză
- 1405 lei
- Material biologic
- sânge venos (EDTA)
- Pregătire
- Nu necesită pregătire specială sau repaus alimentar — test genetic, rezultatul e neschimbat de starea de sănătate curentă.
- Disponibilitate
- În punctele selectate
Poți alege locația recoltării după ce adaugi în coș.
Regional
Rețea de puncte de recoltare
Online
Acces la rezultate
Flexibil
Plata se face la centru
Cu plată
Servicii fără decontare CAS
Despre analiză
Testul genetic pentru fibroza chistică investighează cele mai frecvente 38 de mutații ale genei CFTR (regulator al conductanței transmembranare din fibroza chistică), fiind folosit atât pentru confirmarea diagnostică la pacienți cu simptome sugestive, cât și pentru testarea purtătorilor în context preconcepțional sau familial.
Diagnostic fibroză chistică
Confirmă prezența mutațiilor CFTR la pacienți cu simptome respiratorii/digestive sugestive.
Testare purtător preconcepțională
Recomandat cuplurilor care planifică o sarcină, mai ales cu istoric familial.
Context familial
Util rudelor unui pacient sau purtător cunoscut de mutație CFTR.
Panel de 38 mutații frecvente
Acoperă cele mai comune variante, dar nu exclude mutații rare, netestate în acest panel.
Pregătire și recoltare
Respectarea indicațiilor asigură acuratețea rezultatului tău.
Fără restricții de oră
Poate fi recoltat oricând.
Fără post alimentar
Nu necesită repaus alimentar.
Se face o singură dată
Rezultatul genetic e fix pe viață — nu necesită repetare.
Fără restricții de tratament
Nu necesită întreruperea medicației curente.
Valori de referință pentru Fibroza chistica - 38 mutatii CFTR
Intervalele pot varia in functie de metoda de lucru si laborator.
| Parametru | Bărbați | Femei | Observație |
|---|---|---|---|
| Mutații CFTR (panel 38 mutații) | negativ (fără mutații identificate în panel) | negativ (fără mutații identificate în panel) | Un rezultat negativ reduce semnificativ, dar nu elimină complet riscul, deoarece panelul acoperă mutațiile frecvente, nu toate variantele posibile ale genei CFTR — interpretare obligatorie de medic genetician, cu consiliere genetică pentru context familial/preconcepțional |
Nu intrerupe tratamentul fara recomandarea medicului.
Interpretarea rezultatelor se face obligatoriu de catre medicul specialist.
Unde poti face recoltarea
Alege cea mai apropiata locatie Centrul Medical Binisan.
Binisan Câmpulung
- Program
- Luni - Vineri 07:00-15:00, Sâmbătă 08:00-10:30
Intrebari despre Fibroza chistica - 38 mutatii CFTR
Ce înseamnă un rezultat de purtător heterozigot?
Înseamnă că persoana are o singură copie mutantă a genei CFTR, fără a fi bolnavă, dar poate transmite mutația descendenților — dacă și partenerul e purtător, riscul ca un copil să moștenească ambele copii mutante (și să dezvolte boala) crește semnificativ.
Un rezultat negativ elimină complet riscul de fibroză chistică?
Nu complet — panelul testează cele 38 de mutații cele mai frecvente, dar există sute de mutații posibile ale genei CFTR, mai rare, care nu sunt acoperite de acest test.