Mutatia c-kit D816V
- Preț analiză
- 1656 lei
- Probă biologică
- sânge venos (EDTA) sau măduvă osoasă, conform indicației
- Pregătire
- Nu necesită pregătire specială sau repaus alimentar — test genetic, rezultatul e neschimbat de starea de sănătate curentă.
- Disponibilitate
- În punctele selectate
Poți alege locația recoltării după ce adaugi în coș.
- Regional
Rețea de puncte de recoltare
- Online
Acces la rezultate
- Flexibil
Plata se face la centru
- Cu plată
Servicii fără decontare CAS
Despre analiză
Testul genetic pentru mutația c-KIT D816V detectează o mutație somatică prezentă la majoritatea pacienților cu mastocitoză sistemică, precum și în unele cazuri de leucemie mieloidă acută cu eozinofilie, fiind un criteriu diagnostic major și un factor relevant pentru alegerea terapiei țintite.
Diagnostic mastocitoză sistemică
Criteriu diagnostic major, prezent la majoritatea pacienților cu această afecțiune.
Relevanță terapeutică
Prezența mutației influențează alegerea unor terapii țintite specifice.
Investigare simptome sugestive
Util la flush cutanat recurent, urticarie pigmentară sau reacții anafilactice neexplicate.
Test genetic somatic, nu ereditar
Mutația apare în celulele afectate, nu se transmite descendenților.
Pregătire și recoltare
Respectarea indicațiilor asigură acuratețea rezultatului tău.
Fără restricții de oră
Poate fi recoltat oricând.
Fără post alimentar
Nu necesită repaus alimentar.
Context clinic detaliat necesar
Menționează simptomele actuale (flush, urticarie pigmentară, reacții anafilactice) și rezultatele triptazei serice, dacă sunt disponibile.
Fără restricții de tratament
Nu necesită întreruperea medicației curente.
Valori de referință pentru Mutatia c-kit D816V
Intervalele pot varia in functie de metoda de lucru si laborator.
| Parametru | Bărbați | Femei | Observație |
|---|---|---|---|
| Mutația c-KIT D816V | negativ (fără mutație identificată) | negativ (fără mutație identificată) | Rezultat pozitiv reprezintă un criteriu major de diagnostic pentru mastocitoza sistemică — interpretare obligatorie de hematolog, corelată cu triptaza serică, biopsia medulară și tabloul clinic complet |
Nu intrerupe tratamentul fara recomandarea medicului.
Interpretarea rezultatelor se face obligatoriu de catre medicul specialist.
Unde poti face recoltarea
Alege cea mai apropiata locatie Centrul Medical Binisan.
Binisan Câmpulung
- Program
- Luni - Vineri 07:00-15:00, Sâmbătă 08:00-10:30
Intrebari despre Mutatia c-kit D816V
Această mutație e ereditară, se transmite copiilor?
Nu — e o mutație somatică, apărută doar în celulele mastocitare/hematopoietice afectate, nu în celulele germinale, deci nu se transmite genetic descendenților.
Ce simptome sugerează necesitatea acestui test?
Episoade recurente de flush cutanat, urticarie pigmentară, reacții anafilactice fără cauză alergică clară, sau valori crescute persistent ale triptazei serice, la recomandarea unui hematolog/alergolog.