Beta-talasemie-testare genetica (HBB)
Testarea genetică a genei HBB identifică mutații cauzatoare de beta-talasemie, o boală ereditară a hemoglobinei cu transmitere autozomal recesivă, esențială pentru confirmarea diagnosticului, consilierea genetică a purtătorilor și planificarea familială.
- Preț analiză
- 2824 lei
- Material biologic
- sânge venos (EDTA)
- Pregătire
- Nu necesită pregătire specială — test genetic, rezultatul e neschimbat de starea de sănătate curentă sau de repausul alimentar.
- Disponibilitate
- În punctele selectate
Poți alege locația recoltării după ce adaugi în coș.
- Regional
Rețea de puncte de recoltare
- Online
Acces la rezultate
- Flexibil
Plata se face la centru
- Cu plată
Servicii fără decontare CAS
Despre analiză
Testarea genetică a genei HBB identifică mutații cauzatoare de beta-talasemie, o boală ereditară a hemoglobinei cu transmitere autozomal recesivă, esențială pentru confirmarea diagnosticului, consilierea genetică a purtătorilor și planificarea familială.
Confirmare diagnostic beta-talasemie
Identifică mutația/mutațiile specifice din gena HBB responsabile de boală.
Depistare status de purtător
Important pentru persoane cu hemogramă sugestivă (microcitoză) dar asimptomatice.
Consiliere genetică preconcepțională
Esențial pentru cupluri cu risc de a avea copii cu forma majoră a bolii.
Diagnostic prenatal
Poate ghida testarea genetică fetală la cupluri cu ambii parteneri purtători.
Pregătire și recoltare
Respectarea indicațiilor asigură acuratețea rezultatului tău.
Fără restricții de oră
Poate fi recoltat oricând.
Fără post alimentar
Nu necesită repaus alimentar.
Se face de regulă o singură dată
Rezultatul genetic e fix pe viață — nu necesită repetare.
Fără restricții de tratament
Nu necesită întreruperea medicației curente.
Valori de referință pentru Beta-talasemie-testare genetica (HBB)
Intervalele pot varia in functie de metoda de lucru si laborator.
| Parametru | Bărbați | Femei | Observație |
|---|---|---|---|
| Mutații gena HBB (beta-talasemie) | negativ (fără mutație) | negativ (fără mutație) | Rezultat posibil: negativ, purtător heterozigot (trăsătură talasemică) sau afectat homozigot/heterozigot compus — interval de raportare 14-21 zile lucrătoare din cauza complexității analizei; interpretare obligatorie de medic genetician sau hematolog, mai ales pentru consiliere reproductivă |
Nu intrerupe tratamentul fara recomandarea medicului.
Interpretarea rezultatelor se face obligatoriu de catre medicul specialist.
Unde poti face recoltarea
Alege cea mai apropiata locatie Centrul Medical Binisan.
Binisan Câmpulung
- Program
- Luni - Vineri 07:00-15:00, Sâmbătă 08:00-10:30
Intrebari despre Beta-talasemie-testare genetica (HBB)
Ce diferă un purtător de o persoană afectată?
Purtătorul (heterozigot) are o singură copie a genei mutate, de regulă e asimptomatic sau are anemie ușoară; persoana afectată (homozigot sau heterozigot compus) are forma clinică semnificativă a bolii, cu anemie moderată-severă.
De ce se recomandă testarea ambilor parteneri înainte de sarcină?
Dacă ambii parteneri sunt purtători, există risc de 25% ca fiecare copil să moștenească forma majoră a bolii — cunoașterea acestui risc permite consiliere genetică și opțiuni de diagnostic prenatal.