Profil genetic pentru aritmii si cardiomiopatii
Profilul genetic pentru aritmii și cardiomiopatii utilizează secvențiere de nouă generație (NGS) pentru a analiza simultan un panel extins de gene asociate cu afecțiuni cardiace ereditare — cardiomiopatii (hipertrofică, dilatativă, aritmogenă) și canalopatii aritmogene (sindrom de QT lung, sindrom Brugada) — util în diagnosticul cauzelor genetice de moarte subită cardiacă și în screeningul familial țintit.
- Preț analiză
- 3650 lei
- Material biologic
- sânge venos (EDTA)
- Pregătire
- Nu necesită pregătire specială sau repaus alimentar — test genetic, rezultatul e neschimbat de starea de sănătate curentă. Se recomandă consiliere genetică pre-testare.
- Disponibilitate
- În punctele selectate
Poți alege locația recoltării după ce adaugi în coș.
- Regional
Rețea de puncte de recoltare
- Online
Acces la rezultate
- Flexibil
Plata se face la centru
- Cu plată
Servicii fără decontare CAS
Despre analiză
Profilul genetic pentru aritmii și cardiomiopatii utilizează secvențiere de nouă generație (NGS) pentru a analiza simultan un panel extins de gene asociate cu afecțiuni cardiace ereditare — cardiomiopatii (hipertrofică, dilatativă, aritmogenă) și canalopatii aritmogene (sindrom de QT lung, sindrom Brugada) — util în diagnosticul cauzelor genetice de moarte subită cardiacă și în screeningul familial țintit.
Diagnostic cardiomiopatii ereditare
Investighează un panel extins de gene asociate cu forme genetice de boală cardiacă structurală.
Diagnostic canalopatii aritmogene
Util în sindromul de QT lung, sindromul Brugada și alte afecțiuni ale ritmului cardiac ereditare.
Evaluare risc de moarte subită cardiacă
Relevant la istoric familial de moarte subită inexplicabilă la vârstă tânără.
Screening familial țintit
Odată identificată o variantă patogenă, rudele pot fi testate specific doar pentru acea variantă.
Pregătire și recoltare
Respectarea indicațiilor asigură acuratețea rezultatului tău.
Recomandată consiliere genetică pre-test
Discută implicațiile testului cu un genetician înainte de recoltare.
Fără restricții de oră
Poate fi recoltat oricând.
Fără post alimentar
Nu necesită repaus alimentar.
Anunță istoricul familial cardiac detaliat
Esențial pentru interpretarea corectă și pentru orientarea analizei.
Valori de referință pentru Profil genetic pentru aritmii si cardiomiopatii
Intervalele pot varia in functie de metoda de lucru si laborator.
| Parametru | Bărbați | Femei | Observație |
|---|---|---|---|
| Panel genetic aritmii/cardiomiopatii (NGS multi-genă) | negativ (fără variantă patogenă identificată) | negativ (fără variantă patogenă identificată) | Rezultat posibil: negativ, variantă de semnificație incertă (VUS), variantă probabil patogenă sau patogenă — interpretare obligatorie de cardiolog/genetician specializat în boli cardiace ereditare, corelată cu evaluarea clinică și familială |
Nu intrerupe tratamentul fara recomandarea medicului.
Interpretarea rezultatelor se face obligatoriu de catre medicul specialist.
Unde poti face recoltarea
Alege cea mai apropiata locatie Centrul Medical Binisan.
Binisan Câmpulung
- Program
- Luni - Vineri 07:00-15:00, Sâmbătă 08:00-10:30
Intrebari despre Profil genetic pentru aritmii si cardiomiopatii
Un rezultat negativ exclude riscul de boală cardiacă ereditară?
Nu complet — panelul acoperă genele cunoscute asociate cu aceste afecțiuni, dar pot exista cauze genetice încă necunoscute sau gene din afara panelului testat; decizia de monitorizare cardiologică continuă rămâne la latitudinea medicului, mai ales dacă istoricul familial e puternic sugestiv.
Ce înseamnă o variantă de semnificație incertă (VUS)?
Înseamnă că a fost identificată o modificare genetică a cărei legătură cu boala nu e încă pe deplin stabilită în literatura medicală — nu se poate folosi izolat pentru diagnostic sau decizii terapeutice, necesitând reevaluare periodică pe măsură ce apar date noi.