Arilsulfataza A serica
- Preț analiză
- 253 lei
- Probă biologică
- sânge venos (ser sau leucocite, conform metodei laboratorului)
- Pregătire
- Nu necesită pregătire specială sau repaus alimentar.
- Disponibilitate
- În punctele selectate
Poți alege locația recoltării după ce adaugi în coș.
- Regional
Rețea de puncte de recoltare
- Online
Acces la rezultate
- Flexibil
Plata se face la centru
- Cu plată
Servicii fără decontare CAS
Despre analiză
Arilsulfataza A e enzima lizozomală deficitară în leucodistrofia metacromatică, o boală genetică rară de stocare lizozomală care afectează mielina sistemului nervos central și periferic. Activitatea scăzută susține diagnosticul, mai ales la copii cu regresie neurologică progresivă.
Diagnostic leucodistrofie metacromatică
Activitate enzimatică scăzută confirmă deficitul caracteristic acestei boli genetice rare.
Evaluare regresie neurologică la copil
Investigație de specialitate la simptome de deteriorare motorie/cognitivă progresivă.
Context familial
Recomandat rudelor unui purtător/pacient cunoscut pentru sfat genetic.
Boală genetică rară
Test de laborator de referință, procesat în centre specializate de genetică metabolică.
Pregătire și recoltare
Respectarea indicațiilor asigură acuratețea rezultatului tău.
Fără restricții de oră
Poate fi recoltat oricând.
Fără post alimentar
Nu necesită repaus alimentar.
Context clinic și familial util
Menționează simptomele neurologice actuale și istoricul familial.
Fără restricții de tratament
Nu necesită întreruperea medicației curente.
Valori de referință pentru Arilsulfataza A serica
Intervalele pot varia in functie de metoda de lucru si laborator.
| Parametru | Bărbați | Femei | Observație |
|---|---|---|---|
| Activitate arilsulfatază A | > 0.5 (normal, orientativ) | > 0.5 (normal, orientativ) | Interval orientativ, dependent de metodă și laborator — o activitate scăzută izolată necesită confirmare prin testare genetică (gena ARSA) și interpretare obligatorie de medic genetician, existând și un pseudodeficit benign relativ frecvent |
Nu intrerupe tratamentul fara recomandarea medicului.
Interpretarea rezultatelor se face obligatoriu de catre medicul specialist.
Unde poti face recoltarea
Alege cea mai apropiata locatie Centrul Medical Binisan.
Binisan Câmpulung
- Program
- Luni - Vineri 07:00-15:00, Sâmbătă 08:00-10:30
Intrebari despre Arilsulfataza A serica
Ce este leucodistrofia metacromatică?
O boală genetică rară în care deficitul de arilsulfatază A duce la acumularea de sulfatide și distrugerea progresivă a mielinei, cu afectare neurologică severă, mai frecvent debutând în copilărie.
O activitate scăzută confirmă sigur boala?
Nu întotdeauna — există un pseudodeficit de arilsulfatază A, relativ frecvent în populație, fără semnificație clinică; confirmarea diagnosticului necesită testare genetică și corelare cu tabloul clinic.