logo
Biochimie serică · Analize medicale

Alfa-Galactozidaza in ser

Alfa-galactozidaza A e enzima lizozomală deficitară în boala Fabry, o afecțiune genetică rară de stocare lizozomală cu transmitere legată de cromozomul X, care poate afecta rinichii, inima și sistemul nervos. Activitatea scăzută susține diagnosticul, mai ales la bărbați.

Vezi pregatirea

Preț analiza

221 lei

Proba biologicasânge venos (ser)
PregatireNu necesită pregătire specială sau repaus alimentar.

Poti alege locatia recoltarii dupa ce adaugi in cos.

Regional

Rețea de puncte de recoltare

Online

Acces la rezultate

Flexibil

Plata se face la centru

Cu plată

Servicii fără decontare CAS

Despre analiza

Despre analiză

Alfa-galactozidaza A e enzima lizozomală deficitară în boala Fabry, o afecțiune genetică rară de stocare lizozomală cu transmitere legată de cromozomul X, care poate afecta rinichii, inima și sistemul nervos. Activitatea scăzută susține diagnosticul, mai ales la bărbați.

Diagnostic boala Fabry

Activitate enzimatică scăzută/absentă confirmă deficitul caracteristic bolii, mai ales la bărbați.

Screening la simptome sugestive

Util la dureri neuropate ale extremităților, angiokeratoame sau afectare renală/cardiacă neexplicată.

Context familial

Recomandat rudelor unui purtător cunoscut, mai ales pe linie maternă.

Boală genetică rară

Test de laborator de referință, procesat în centre specializate de genetică metabolică.

Inainte de recoltare

Pregătire și recoltare

Respectarea indicațiilor asigură acuratețea rezultatului tău.

Fără restricții de oră

Poate fi recoltat oricând.

Fără post alimentar

Nu necesită repaus alimentar.

Context clinic și familial util

Menționează istoricul familial și simptomele actuale (dureri, afectare renală/cardiacă).

Fără restricții de tratament

Nu necesită întreruperea medicației curente.

Rezultate

Valori de referință pentru Alfa-Galactozidaza in ser

Intervalele pot varia in functie de metoda de lucru si laborator.

Activitate alfa-galactozidază A

Bărbați> 1.2 (normal, orientativ)
Femeiinterpretare dificilă — activitate normală nu exclude statusul de purtătoare

Interval orientativ, dependent de metoda de laborator — la femei, activitatea enzimatică poate fi normală chiar în prezența mutației (inactivare X aleatorie), fiind necesară testarea genetică pentru confirmare; interpretare obligatorie de medic genetician

Nu intrerupe tratamentul fara recomandarea medicului.

Interpretarea rezultatelor se face obligatoriu de catre medicul specialist.

Opțiuni cu reducere

Pachete de analize cu preț redus

Economiseste pana la 30% alegand un pachet complet.

Pachet Analize Extins

Pachet de analize disponibil in campania Binisan august - septembrie - octombrie.

Reducere 20%
Oferta valabila august - septembrie - octombrie
Analize de laborator
698 lei

559 lei

Economisești 139 lei
Detalii

Pachet Uzual Plus

Pachet de analize disponibil in campania Binisan august - septembrie - octombrie.

Reducere 23%
Oferta valabila august - septembrie - octombrie
Analize de laborator
466 lei

359 lei

Economisești 107 lei
Detalii

Pachet Uzual De Baza

Pachet de analize disponibil in campania Binisan august - septembrie - octombrie.

Reducere 45%
Oferta valabila august - septembrie - octombrie
Analize de laborator
273 lei

149 lei

Economisești 124 lei
Detalii
Oferta Lunii

Pachet Super Promo - Oferta Lunii

Pachet de analize disponibil in campania Binisan august - septembrie - octombrie.

Reducere 48%
Oferta valabila august - septembrie - octombrie
Analize de laborator
153 lei

79 lei

Economisești 74 lei
Detalii
Vezi toate pachetele si ofertele
Puncte de recoltare

Unde poti face recoltarea

Alege cea mai apropiata locatie Centrul Medical Binisan.

Oras
Câmpulung
Binisan Câmpulung
Str. Negru Vodă, nr. 99, lângă Marama Musceleană, Câmpulung, Argeș
0748.201.388
Luni - Vineri 07:00-15:00, Sâmbătă 08:00-10:30
Intrebari frecvente

Intrebari despre Alfa-Galactozidaza in ser

La bărbați (o singură copie a genei, pe cromozomul X unic), activitatea enzimatică scăzută e un indicator direct; la femei, din cauza inactivării aleatorii a unuia dintre cromozomii X, activitatea poate fi normală chiar dacă sunt purtătoare ale mutației.

Se recomandă confirmare prin testare genetică (mutația genei GLA) și evaluare completă de medic genetician, pentru a stabili conduita terapeutică, inclusiv posibilitatea terapiei de substituție enzimatică.

Analize asociate

Alte analize din asemanatoare

Aceste teste ofera o imagine completa a starii tale de sanatate.

Examen fungic (cultura)

Examen fungic sputa (identificare fungica si antifungigrama)

Examen fungic din axila (identificare fungica si antifungigrama)

Examen fungic exsudat faringian (identificare fungica si antifungigrama)

Examen fungic exsudat nazal (identificare fungica si antifungigrama)

Cultura fungi

Ai grijă de sănătatea ta.

Programează-te online în doar 2 minute sau găsește cel mai apropiat centru Binisan.