Câmpulung
Alfa-galactozidaza A e enzima lizozomală deficitară în boala Fabry, o afecțiune genetică rară de stocare lizozomală cu transmitere legată de cromozomul X, care poate afecta rinichii, inima și sistemul nervos. Activitatea scăzută susține diagnosticul, mai ales la bărbați.
Preț analiza
221 lei
Poti alege locatia recoltarii dupa ce adaugi in cos.
Rețea de puncte de recoltare
Acces la rezultate
Plata se face la centru
Servicii fără decontare CAS
Alfa-galactozidaza A e enzima lizozomală deficitară în boala Fabry, o afecțiune genetică rară de stocare lizozomală cu transmitere legată de cromozomul X, care poate afecta rinichii, inima și sistemul nervos. Activitatea scăzută susține diagnosticul, mai ales la bărbați.
Activitate enzimatică scăzută/absentă confirmă deficitul caracteristic bolii, mai ales la bărbați.
Util la dureri neuropate ale extremităților, angiokeratoame sau afectare renală/cardiacă neexplicată.
Recomandat rudelor unui purtător cunoscut, mai ales pe linie maternă.
Test de laborator de referință, procesat în centre specializate de genetică metabolică.
Respectarea indicațiilor asigură acuratețea rezultatului tău.
Poate fi recoltat oricând.
Nu necesită repaus alimentar.
Menționează istoricul familial și simptomele actuale (dureri, afectare renală/cardiacă).
Nu necesită întreruperea medicației curente.
Intervalele pot varia in functie de metoda de lucru si laborator.
Valori de referință pentru Alfa-Galactozidaza in ser
Activitate alfa-galactozidază A
Interval orientativ, dependent de metoda de laborator — la femei, activitatea enzimatică poate fi normală chiar în prezența mutației (inactivare X aleatorie), fiind necesară testarea genetică pentru confirmare; interpretare obligatorie de medic genetician
Nu intrerupe tratamentul fara recomandarea medicului.
Interpretarea rezultatelor se face obligatoriu de catre medicul specialist.
Economiseste pana la 30% alegand un pachet complet.
Pachet de analize disponibil in campania Binisan august - septembrie - octombrie.
559 lei
Economisești 139 leiPachet de analize disponibil in campania Binisan august - septembrie - octombrie.
359 lei
Economisești 107 leiPachet de analize disponibil in campania Binisan august - septembrie - octombrie.
149 lei
Economisești 124 leiPachet de analize disponibil in campania Binisan august - septembrie - octombrie.
79 lei
Economisești 74 leiAlege cea mai apropiata locatie Centrul Medical Binisan.
La bărbați (o singură copie a genei, pe cromozomul X unic), activitatea enzimatică scăzută e un indicator direct; la femei, din cauza inactivării aleatorii a unuia dintre cromozomii X, activitatea poate fi normală chiar dacă sunt purtătoare ale mutației.
Se recomandă confirmare prin testare genetică (mutația genei GLA) și evaluare completă de medic genetician, pentru a stabili conduita terapeutică, inclusiv posibilitatea terapiei de substituție enzimatică.
Aceste teste ofera o imagine completa a starii tale de sanatate.
71lei
Detalii analiza71lei
Detalii analiza71lei
Detalii analiza71lei
Detalii analiza71lei
Detalii analiza71lei
Detalii analizaProgramează-te online în doar 2 minute sau găsește cel mai apropiat centru Binisan.