Alfa-Galactozidaza in ser
- Preț analiză
- 221 lei
- Probă biologică
- sânge venos (ser)
- Pregătire
- Nu necesită pregătire specială sau repaus alimentar.
- Disponibilitate
- În punctele selectate
Poți alege locația recoltării după ce adaugi în coș.
- Regional
Rețea de puncte de recoltare
- Online
Acces la rezultate
- Flexibil
Plata se face la centru
- Cu plată
Servicii fără decontare CAS
Despre analiză
Alfa-galactozidaza A e enzima lizozomală deficitară în boala Fabry, o afecțiune genetică rară de stocare lizozomală cu transmitere legată de cromozomul X, care poate afecta rinichii, inima și sistemul nervos. Activitatea scăzută susține diagnosticul, mai ales la bărbați.
Diagnostic boala Fabry
Activitate enzimatică scăzută/absentă confirmă deficitul caracteristic bolii, mai ales la bărbați.
Screening la simptome sugestive
Util la dureri neuropate ale extremităților, angiokeratoame sau afectare renală/cardiacă neexplicată.
Context familial
Recomandat rudelor unui purtător cunoscut, mai ales pe linie maternă.
Boală genetică rară
Test de laborator de referință, procesat în centre specializate de genetică metabolică.
Pregătire și recoltare
Respectarea indicațiilor asigură acuratețea rezultatului tău.
Fără restricții de oră
Poate fi recoltat oricând.
Fără post alimentar
Nu necesită repaus alimentar.
Context clinic și familial util
Menționează istoricul familial și simptomele actuale (dureri, afectare renală/cardiacă).
Fără restricții de tratament
Nu necesită întreruperea medicației curente.
Valori de referință pentru Alfa-Galactozidaza in ser
Intervalele pot varia in functie de metoda de lucru si laborator.
| Parametru | Bărbați | Femei | Observație |
|---|---|---|---|
| Activitate alfa-galactozidază A | > 1.2 (normal, orientativ) | interpretare dificilă — activitate normală nu exclude statusul de purtătoare | Interval orientativ, dependent de metoda de laborator — la femei, activitatea enzimatică poate fi normală chiar în prezența mutației (inactivare X aleatorie), fiind necesară testarea genetică pentru confirmare; interpretare obligatorie de medic genetician |
Nu intrerupe tratamentul fara recomandarea medicului.
Interpretarea rezultatelor se face obligatoriu de catre medicul specialist.
Unde poti face recoltarea
Alege cea mai apropiata locatie Centrul Medical Binisan.
Binisan Câmpulung
- Program
- Luni - Vineri 07:00-15:00, Sâmbătă 08:00-10:30
Intrebari despre Alfa-Galactozidaza in ser
De ce testul e mai fiabil la bărbați decât la femei?
La bărbați (o singură copie a genei, pe cromozomul X unic), activitatea enzimatică scăzută e un indicator direct; la femei, din cauza inactivării aleatorii a unuia dintre cromozomii X, activitatea poate fi normală chiar dacă sunt purtătoare ale mutației.
Ce se întâmplă dacă rezultatul e sugestiv pentru boala Fabry?
Se recomandă confirmare prin testare genetică (mutația genei GLA) și evaluare completă de medic genetician, pentru a stabili conduita terapeutică, inclusiv posibilitatea terapiei de substituție enzimatică.